Camila Mattar , mãe do pequeno Valentim, de 7 anos, está travando uma luta incansável para buscar respostas sobre a doença rara que atinge seu filho.
O diagnóstico veio através de um exame genético e revelou que Valentim possui a Síndrome de Deficiência de Reparo de Incompatibilidade Constitucional (CMMRD, na sigla em inglês), causada por uma mutação no gene PMS2.
A CMMRD é uma condição extremamente rara e agressiva, conhecida por aumentar drasticamente a predisposição ao câncer infantil, afetando múltiplos órgãos. No entanto, os médicos ainda não conseguem relacionar a síndrome ao quadro atual do menino, que apresenta linfonodos espalhados pelo corpo e hipogamaglobulinemia, um tipo de deficiência imunológica.
Diante da falta de informações e do desafio de encontrar especialistas que possam aprofundar os estudos sobre a condição do filho, Camila decidiu transformar sua angústia em ação. Em um apelo emocionado, pede que sua história seja compartilhada ao máximo para que chegue a pesquisadores, médicos e familiares de outras crianças que enfrentam desafios semelhantes.
"Você pode não me conhecer, não saber nada sobre a doença, mas pode fazer uma coisa: apertar o botão compartilhar para o maior número de pessoas. Você pode ser o elo dessa corrente que começa a se formar", pede a mãe.
Camila destaca que a sensação de impotência é avassaladora, mas sua determinação em encontrar uma luz para o tratamento de Valentim é ainda maior. Seu objetivo é conectar-se a especialistas, centros de pesquisa e famílias que possam oferecer qualquer pista sobre a doença e possíveis abordagens terapêuticas.
Diante de uma condição tão rara, a esperança de Camila está na força da mobilização coletiva. Se você conhece algum especialista ou instituição que possa contribuir com informações sobre a CMMRD, entre em contato e ajude a família nessa jornada.
