Segundo o profissional do laboratório, a tecnologia analisa mais de 340 doenças genéticas raras que se manifestam na infância e que possuem tratamento disponível, incluindo a grande maioria das doenças analisadas pelo Teste do Pezinho Expandido e SCID e AGAMA.*
“O objetivo maior em realizar a triagem neonatal genética é complementar a triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas” – explicaram.
Ainda de acordo com a equipe, dentre as patologias que podem ser diagnosticadas, estão as deficiências do metabolismo de vitaminas e minerais, doenças esqueléticas, doenças hepáticas e gastrointestinais, doenças neurológicas, doenças renais, neoplasias, doenças endócrinas, doenças hematológicas, doenças imunológicas, doenças pulmonares, erros inatos do metabolismo e surdez.
