Com todos os avanços tecnológicos voltados para a área da saúde, os testes genéticos se tornaram tangíveis e hoje a área denominada como medicina genômica permite a exploração de características específicas de cada indivíduo, tornando a prevenção e o diagnóstico de doenças muito mais efetivos.
Dentre os exames genéticos mais eficazes para o monitoramento de algumas patologias, está o teste da bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genético da América Latina, com capacidade para investigar mais de 340 doenças raras tratáveis da primeira infância.
Em Três Lagoas, o teste já está disponível no laboratório de análises clínicas MR Ventura Medicina Diagnóstica, sendo indicado para identificação precoce de doenças.
Segundo os profissionais do laboratório, a tecnologia analisa mais de 340 doenças genéticas raras que se manifestam na infância e que possuem tratamento disponível, incluindo a grande maioria das doenças analisadas pelo Teste do Pezinho Expandido e SCID e AGAMA.*
“O objetivo maior em realizar a triagem neonatal genética é complementar a triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas” – explicaram.
Ainda de acordo com a equipe, dentre as patologias que podem ser diagnosticadas, estão as deficiências do metabolismo de vitaminas e minerais, doenças esqueléticas, doenças hepáticas e gastrointestinais, doenças neurológicas, doenças renais, neoplasias, doenças endócrinas, doenças hematológicas, doenças imunológicas, doenças pulmonares, erros inatos do metabolismo e surdez.
Todas essas doenças só podem ser diagnosticadas pelo teste da bochechinha quando a causa é genética, isso significa que doenças adquiridas não apontam no exame.
“O grande diferencial desse exame é seu objetivo preventivo, podendo ser feito antes da apresentação dos sintomas, isso significa que a pessoa testada não precisa de um pedido médico. Além disso, o teste não é invasivo, pois é feito a partir de uma amostra coletada da mucosa bucal, com o auxílio de um cotonete estéril. A coleta pode ser feita em casa, no consultório, ou na maternidade” – acrescentaram.
Desse modo, o ideal é que o teste seja feito em crianças assintomáticas de até 1 ano de idade, pois as doenças analisadas no teste se manifestam nos primeiros meses de vida.
O teste da bochechinha já está disponível no laboratório de análises clínicas MR Ventura Medicina Diagnóstica em Três Lagoas. Para agendar a realização, clique nos botões abaixo:
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