A talassemia é uma doença considerada rara e que não é tão conhecida, no entanto, afeta cerca de 300 mil crianças por ano que nascem com a condição, de acordo com estudos. No Brasil, pouco mais de 1% da população sofre com a talassemia.
A equipe médica do Hospital Cassems de Três Lagoas explica o que é a doença, seus tipos, os principais sintomas e como seu diagnóstico é feito. Segundo os profissionais, é um grupo de doenças hereditárias que afetam a produção de hemoglobina, uma proteína encontrada nas células vermelhas do sangue.
A enfermidade é também conhecida como “anemia do Mediterrâneo”, que pode reduzir ou até mesmo ser característica pela ausência de hemoglobina, responsável por transportar o oxigênio por todo o corpo humano. É causada por uma falha genética, por isso é passada de pais para as crianças.
“São dois tipos de talassemia, a alfa e a beta, definidas pela cadeia a doença atinge, ambas podem variar de anemia leve à grave, sendo a mais fraca assintomática e capaz de não ser percebida” – esclarecem.
Os sintomas podem ser aqueles associados a anemia comum, como a fraqueza, a palidez, a fadiga e a falta de ar. Além de icterícia, chamada de “amarelão”, e se não tratada pode atrapalhar o desenvolvimento físico, aumentar o baço, alterações genéticas, distúrbios cardíacos, entre demais sinais.
“Normalmente, o paciente portador da doença crônica deve se submeter a transfusões sanguíneas com frequência, podendo ser feitas a cada mês, por exemplo, para regular a quantidade de glóbulos vermelhos” – declaram.
De forma geral, o diagnóstico é resultado de exames laboratoriais, por hemograma e eletroforese de hemoglobina, que pode identificar de qual tipo se trata, assim como o estudo da mutação genética, levantando o histórico clínico do paciente.
“A doença pode ser diagnosticada em recém-nascidos pelo teste do pezinho, com exceção de casos de talassemia menor, em que sua identificação é mais complexa” – expõem.
Além das transfusões, o tratamento é conforme a gravidade da condição, em momentos como na gravidez, uma simples suplementação com ácido fólico já pode fazer a diferença. Em casos mais graves, o transplante de medula óssea é uma solução, por isso a importância de um diagnóstico precoce, para que o acompanhamento exista desde o nascimento.
