O mês de agosto é dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME) , doença que exige atenção especialmente para a rapidez do diagnóstico e do início do tratamento. No Brasil, entidades que representam pacientes alertam que a demora nesse processo pode comprometer a preservação dos movimentos.
Informações divulgadas pela Agência Brasil , com base em dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 acontece, em média, quando a criança está com 5 meses e 5 dias de vida.
O problema não termina com a identificação da doença. Entre a confirmação da AME e o início efetivo do tratamento, a espera média no país chega a 1,7 ano . Em outros países, esse período pode ser inferior a um mês.
Uma das dificuldades apontadas pelo Iname está relacionada à implementação da Lei nº 14.154/2021 , responsável pela ampliação da quantidade de doenças investigadas por meio do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) .
Cinco anos depois da aprovação da legislação, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul encontram-se na fase de implantação.
O Ministério da Saúde definiu o prazo até 2030 para concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o território brasileiro. A Atrofia Muscular Espinhal, porém, está prevista somente para a última etapa do processo de implementação.
Diagnóstico precoce pode evitar perdas irreversíveis
A presidente do Iname, Diovana Loriato, destaca que identificar a doença rapidamente é fundamental para preservar as capacidades motoras dos pacientes.
“A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”, afirmou.
A AME tipo 1 exige atenção especial justamente pela velocidade com que ocorre a perda dos neurônios motores durante os primeiros meses de vida.
Por esse motivo, entidades ligadas aos pacientes defendem a importância da triagem neonatal e do acesso rápido ao tratamento após a confirmação do diagnóstico.
Pacientes recorrem à Justiça para conseguir tratamento
Outro desafio enfrentado pelas famílias está no acesso às terapias disponíveis. Dados do Cadastro Nacional da AME , que funciona como um censo da doença no Brasil, apontam índices elevados de judicialização.
Entre pacientes diagnosticados com AME tipos 1 e 2 , 39% conseguiram iniciar o tratamento somente depois de recorrer à Justiça.
A situação é ainda mais expressiva entre pessoas com AME tipo 3 , cujo tratamento ainda não está disponível pelo Sistema Único de Saúde. Nesse grupo, 73,9% dos pacientes precisaram recorrer à Justiça para ter acesso à terapia.
Irmãos com AME tiveram realidades diferentes
Uma história apresentada pela Agência Brasil demonstra, na prática, os impactos que o diagnóstico e o tratamento precoces podem representar.
Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, é mãe de duas crianças diagnosticadas com AME tipo 1 : Heitor, atualmente com 6 anos, e Heloisa, de 4 anos. Apesar de terem a mesma condição, os irmãos tiveram trajetórias bastante diferentes.
Heitor recebeu o diagnóstico aos três meses, depois de sofrer uma parada respiratória.
“O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, relatou Keila.
Quando Heloisa nasceu, a família conseguiu realizar o teste genético imediatamente. O resultado ficou pronto quando a criança tinha apenas 15 dias.
Seis dias depois da confirmação, o tratamento já havia sido iniciado.
“Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, contou a mãe.
Os dois casos evidenciam a importância atribuída pelas entidades ao diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal e ao início do tratamento antes que ocorram perdas motoras.
SUS oferece terapia de dose única
Embora a Atrofia Muscular Espinhal ainda não tenha cura , o Brasil dispõe de tratamentos de alta tecnologia para a doença.
Entre eles está o Zolgensma , uma terapia gênica administrada em dose única e disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) . O tratamento tem custo estimado em aproximadamente R$ 7 milhões .
Mesmo com a disponibilidade de terapias avançadas, pacientes e familiares ainda enfrentam outros obstáculos durante o acompanhamento da doença.
Entre as dificuldades está o acesso a respiradores e equipamentos necessários para os cuidados domiciliares . A falta desses dispositivos pode fazer com que pacientes que dependem de suporte especializado permaneçam internados por períodos prolongados.
Neste mês de conscientização sobre a AME, entidades ligadas aos pacientes reforçam que ampliar a triagem neonatal, acelerar o diagnóstico e garantir acesso ao tratamento são medidas fundamentais para reduzir os impactos da doença e preservar os movimentos.
Com informações da Agência Brasil.
