A fibrose cística tem incidência estimada de aproximadamente um caso para cada 7 mil nascidos vivos no Brasil . Dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística apontam que 5.930 pacientes estão cadastrados e recebem acompanhamento em centros de referência para o tratamento da doença, incluindo hospitais da HU Brasil.
Além do Dia Mundial da Fibrose Cística , celebrado em 8 de setembro, o mês também é dedicado à conscientização sobre essa doença genética , que compromete principalmente os sistemas respiratório e digestivo .
Entenda o que é a fibrose cística
A pneumologista pediátrica do Hospital Universitário da UFMA (HU-UFMA), Lenisse Amorim , explica que a fibrose cística é provocada por alterações no canal CFTR , presente nas células e responsável pelo transporte de água e sal.
“Como esse canal não funciona corretamente, as secreções do corpo ficam com pouca água e, consequentemente, mais espessas. Isso dificulta sua eliminação e, no caso dos pulmões, favorece o crescimento de bactérias, que podem levar à destruição do tecido pulmonar”, explica.
As manifestações da doença podem variar de uma pessoa para outra. Segundo a especialista, existem mais de 2 mil mutações associadas à fibrose cística , que podem provocar diferentes níveis de comprometimento da função da proteína CFTR.
Lenisse acrescenta que o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza um medicamento modulador da CFTR, que atua diretamente sobre a proteína defeituosa, potencializando seu efeito.
Teste do suor é considerado padrão-ouro para diagnóstico
Alguns sintomas podem levantar a suspeita de fibrose cística . De acordo com Valéria Martins , pediatra e coordenadora do Ambulatório de Fibrose Cística do Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB), integrante do Complexo Hospitalar Universitário da UFPA (CHU-UFPA), os sinais incluem tosse crônica, pneumonias de repetição, inflamação crônica dos seios da face, diarreia recorrente, dificuldade para ganhar peso, baixa estatura e desidratação hipoclorêmica , provocada pela perda de cloretos em um suor muito salgado.
“O diagnóstico precoce, feito por meio do teste do suor, considerado o exame padrão-ouro, evita a destruição dos pulmões, pois possibilita prevenir e tratar adequadamente as infecções.”
Segundo Valéria, todos os pacientes com suspeita da doença e aqueles que apresentam resultado positivo na triagem neonatal devem realizar o teste do suor.
A especialista também explica que pessoas com fibrose cística podem apresentar resultado falso-negativo na triagem , quando o pâncreas funciona adequadamente. Nessas situações, o diagnóstico pode ocorrer mais tarde, após o aparecimento da doença pulmonar.
Vacinação e higiene são importantes
Pacientes com fibrose cística apresentam maior risco de desenvolver infecções pulmonares causadas por microrganismos específicos .
Por esse motivo, segundo Lusmaia Damaceno Costa , pneumopediatra e chefe da Unidade da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), é fundamental manter a vacinação em dia , adotar medidas de higiene e evitar o contato entre pacientes com fibrose cística devido ao risco de transmissão desses microrganismos.
Atividade física pode ajudar na função pulmonar
A prática de exercícios físicos também pode ser uma aliada no tratamento. As atividades contribuem para melhorar a função pulmonar e auxiliam na eliminação das secreções respiratórias, favorecendo a limpeza dos pulmões.
Nos casos leves ou assintomáticos, crianças podem realizar atividades normalmente. Lenisse, porém, alerta para o risco maior de desidratação , especialmente em dias quentes ou durante exercícios mais intensos, devido à perda excessiva pelo suor.
Crianças com comprometimento pulmonar mais significativo podem necessitar de atividades supervisionadas, diante do risco de agravamento dos sintomas, dificuldade para respirar e redução da oxigenação do sangue durante os exercícios.
Tratamento exige acompanhamento multiprofissional
O acompanhamento regular em serviços especializados é considerado fundamental. A assistência deve envolver uma equipe multiprofissional , formada por médicos, como pneumologistas, gastroenterologistas e pediatras, além de fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.
“Dessa forma, o grau de comprometimento geral, bem como o do aparelho respiratório, é cuidadosamente avaliado. Isso permite traçar um planejamento das atividades necessárias, como fisioterapia respiratória, fisioterapia motora e atividades físicas direcionadas e, em alguns casos, monitoradas”, explica Lusmaia.
O acompanhamento individualizado permite avaliar a evolução da fibrose cística e definir as medidas necessárias de acordo com o grau de comprometimento apresentado por cada paciente.
